Juntos pelo Santiago

Separadores primários

O Santiago tem uma doença rara, não anda, não fala e tem problemas respiratórios. Tem evoluído mas necessita de umas talas para corrigir o pé e ter estabilidade, mas não temos como as adquirir, decidimos por isso recorrer ao PPL.

O meu filhote é portador de uma doença genética muito rara chamada Síndrome da Duplicação MECP2, existem apenas 150 casos diagnosticados em todo o mundo e afeta maioritariamente rapazes, e há poucos meses recebemos como segundo diagnóstico espectro do autismo nível 3. Não existe muita informação em Portugal sobre esta doença e toda a informação que vou conseguindo recolher vem toda do estrangeiro.

O MECP2 é uma proteína essencial ao corpo que se encontra no cromossoma x na região xq28.

No entanto como o Santiago nasceu com um pouco mais desse cromossoma do que o normal, produz duas vezes mais esta proteína, o que não é bom, pois provoca atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, entre outras complicações.

Nos EUA está a ser feito um estudo, pelo 401 project, estão a estudar um medicamento para inibir o efeito da proteína em excesso, tendo já conseguido reverter os sintomas em ratos de laboratório.

A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer à adolescência.

O Santiago também tem vários problemas, tem atraso no desenvolvimento tanto motor como cognitivo, não anda, não fala, tem problemas respiratórios, por ser hipotónico tem infecções respiratórias muito frequentes, tem apneia do sono e por isso tem que dormir ventilado por um b-pap.

A gravidez foi tranquila, vigiada e foram feitos todos os exames de despiste de doenças, nunca acusou nada de anormal.

Só passado um mês do nascimento numa consulta de rotina é que estranharam o Santiago ser muito mole e mandaram com uma carta para que fosse seguido no hospital Santa Maria. Aí surgiram as complicações, estava sempre doente, uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior. O meu filhote começou a passar por longos internamentos hospitalares o que juntamente com o facto de ele não ter força muscular começou a deixar preocupados os médicos no hospital. Foram longos meses em várias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados até que aos 7 meses fomos mandados para uma consulta de genética e após muitos exames veio o resultado.

A evolução do Santiago tem sido fantástica, ainda não anda mas já se quer pôr em pé.
Infelizmente o Santiago coloca os pés muito tortos e necessita de umas talas para corrigir a forma como coloca o pé e também para o ajudar a ter estabilidade para andar.
As talas são demasiado caras e não temos como as adquirir, decidimos por isso recorrer ao PPL.

Ajudem-me a ajudar o meu filho que é sem dúvida um herói!

Santiago em terapia

Santiago em terapia

Sobre o promotor

Olá, eu sou a Patrícia Faria e sou mãe de um menino de 4 anos que se chama Santiago.

Além de cuidar do Santiago tenho um emprego como qualquer outra mãe e tenho outra filha mais velha. Temos lutado muito para conseguir dar o máximo apoio ao Santiago e fazer face às despesas normais de uma família de 4 pessoas, assim como conseguir pagar todas as terapias de que o Santiago necessita.

Quando recebi a notícia do diagnostico do Santiago achei que a vida tinha acabado, foram semanas muito complicadas, mas por muito amor ao meu filhote conseguiu superar e lutar para lhe dar todo o apoio possível.

O Santiago

O Santiago

Orçamento e prazos

Talas: 900€

Comissão PPL: 86.10

 

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