Juntos pelo Santiago
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Juntos pelo Santiago

O Santiago tem uma doença rara, não anda, não fala e tem problemas respiratórios. Tem evoluído mas necessita de umas talas para corrigir o pé e ter estabilidade, mas não temos c...

  • 1595

    angariado

    160% de 1 000€

    85 apoiantes

  • 11/06/2018

    Terminado a

  • Esta campanha foi totalmente financiada

O Santiago tem uma doença rara, não anda, não fala e tem problemas respiratórios. Tem evoluído mas necessita de umas talas para corrigir o pé e ter estabilidade, mas não temos como as adquirir, decidimos por isso recorrer ao PPL.

O meu filhote é portador de uma doença genética muito rara chamada Síndrome da Duplicação MECP2, existem apenas 150 casos diagnosticados em todo o mundo e afeta maioritariamente rapazes, e há poucos meses recebemos como segundo diagnóstico espectro do autismo nível 3. Não existe muita informação em Portugal sobre esta doença e toda a informação que vou conseguindo recolher vem toda do estrangeiro.

O MECP2 é uma proteína essencial ao corpo que se encontra no cromossoma x na região xq28.

No entanto como o Santiago nasceu com um pouco mais desse cromossoma do que o normal, produz duas vezes mais esta proteína, o que não é bom, pois provoca atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, entre outras complicações.

Nos EUA está a ser feito um estudo, pelo 401 project, estão a estudar um medicamento para inibir o efeito da proteína em excesso, tendo já conseguido reverter os sintomas em ratos de laboratório.

A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer à adolescência.

O Santiago também tem vários problemas, tem atraso no desenvolvimento tanto motor como cognitivo, não anda, não fala, tem problemas respiratórios, por ser hipotónico tem infecções respiratórias muito frequentes, tem apneia do sono e por isso tem que dormir ventilado por um b-pap.

A gravidez foi tranquila, vigiada e foram feitos todos os exames de despiste de doenças, nunca acusou nada de anormal.

Só passado um mês do nascimento numa consulta de rotina é que estranharam o Santiago ser muito mole e mandaram com uma carta para que fosse seguido no hospital Santa Maria. Aí surgiram as complicações, estava sempre doente, uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior. O meu filhote começou a passar por longos internamentos hospitalares o que juntamente com o facto de ele não ter força muscular começou a deixar preocupados os médicos no hospital. Foram longos meses em várias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados até que aos 7 meses fomos mandados para uma consulta de genética e após muitos exames veio o resultado.

A evolução do Santiago tem sido fantástica, ainda não anda mas já se quer pôr em pé.
Infelizmente o Santiago coloca os pés muito tortos e necessita de umas talas para corrigir a forma como coloca o pé e também para o ajudar a ter estabilidade para andar.
As talas são demasiado caras e não temos como as adquirir, decidimos por isso recorrer ao PPL.

Ajudem-me a ajudar o meu filho que é sem dúvida um herói!

Santiago em terapia

Santiago em terapia

Sobre o promotor

Olá, eu sou a Patrícia Faria e sou mãe de um menino de 4 anos que se chama Santiago.

Além de cuidar do Santiago tenho um emprego como qualquer outra mãe e tenho outra filha mais velha. Temos lutado muito para conseguir dar o máximo apoio ao Santiago e fazer face às despesas normais de uma família de 4 pessoas, assim como conseguir pagar todas as terapias de que o Santiago necessita.

Quando recebi a notícia do diagnostico do Santiago achei que a vida tinha acabado, foram semanas muito complicadas, mas por muito amor ao meu filhote conseguiu superar e lutar para lhe dar todo o apoio possível.

O Santiago

O Santiago

Orçamento e prazos

Talas: 900€

Comissão PPL: 86.10

 

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    17 apoiantes

Seg, 22/10/2018 - 12:29

Ter, 12/06/2018 - 16:33

Pagamento concluído

Os fundos angariados foram transferidos para o promotor

Seg, 11/06/2018 - 23:01

MUITO OBRIGADA A TODOS!!!

Agradecemos a todos pela vossa preciosa ajuda! Graças à vossa ajuda conseguimos angariar a quantia necessária para que o Santiago consiga ter as suas talas, que o irão ajudar a ...

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11/06/2018

Campanha terminou

Os fundos foram totalmente angariados com sucesso

Ter, 05/06/2018 - 22:42

A campanha está a terminar!

Obrigada a todos que já ajudaram o Santiago! A nossa campanha está a chegar ao fim e felizmente o Santiago já irá ter a possibilidade de ter as talas que tanto precisa! Toda a a...

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Qua, 23/05/2018 - 20:20

obrigada pelo sucesso da campanha!

Obrigada a todos! Com a vossa ajuda já conseguimos angariar a quantia necessária para comprar as talas que irão permitir que o Santiago ande. No entanto ele precisa de um fato ...

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Qua, 16/05/2018 - 23:51

Muito Obrigada! Conseguimos ajudar o Santiago!

Obrigada a todos! Estamos muito agradecidos a todos por nos terem ajudado a conseguir angariar a quantia necessária para comprar a talas, que vão permitir que o Santiago consiga...

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Dom, 13/05/2018 - 23:11

Obrigada!

Muito obrigada a todos que já contribuíram para a campanha do Santiago e que permitiram que estejamos cada vez mais próximos de conseguir adquirir as talas e continuar com as su...

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Lançamento da campanha

11/05/2018

Junta-te a nós para poderes participar nesta campanha. Criar conta

  • santiagoppl18

    MUITO OBRIGADA A TODOS!!!

    Agradecemos a todos pela vossa preciosa ajuda! Graças à vossa ajuda conseguimos angariar a quantia necessária para que o Santiago consiga ter as suas talas, que o irão ajudar a andar. Além disso conseguimos uma ajuda extra para que seja também possível adquirir num futuro próximo o fato que irá ajudar na postura. Continuem a seguir a nossa página para poderem acompanhar a evolução do Santiago. Agradecemos mais uma vez do fundo do coração por se terem juntado a esta causa!
    Obrigada

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  • santiagoppl18

    A campanha está a terminar!

    Obrigada a todos que já ajudaram o Santiago! A nossa campanha está a chegar ao fim e felizmente o Santiago já irá ter a possibilidade de ter as talas que tanto precisa! Toda a ajuda é bem-vinda, por isso quem puder ainda tem 5 dias para ajudar :)

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  • santiagoppl18

    obrigada pelo sucesso da campanha!

    Obrigada a todos!
    Com a vossa ajuda já conseguimos angariar a quantia necessária para comprar as talas que irão permitir que o Santiago ande. No entanto ele precisa de um fato para que consiga ter a postura correcta, esse equipamento custa também à volta dos 900€. Além disso o Santiago faz terapias quase todos os dias para conseguir evoluir no seu desenvolvimento e todos os custos são suportados através do ordenado do pai e da mãe. Por isso se puderem continuar a apoiar a nossa campanha ficamos muito agradecidos! Ao partilhar já estão a ajudar! Muito obrigada

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  • santiagoppl18

    Muito Obrigada! Conseguimos ajudar o Santiago!

    Obrigada a todos! Estamos muito agradecidos a todos por nos terem ajudado a conseguir angariar a quantia necessária para comprar a talas, que vão permitir que o Santiago consiga estar mais próximo de andar! Foi graças a vocês que conseguimos o sucesso desta campanha! A nossa caminhada ainda é muito longa e alem das talas, o Santiago necessita de muitas terapias, pelo que vamos continuar a tentar angariar a melhor quantia possível para conseguir ajudar em todas as despesas futuras. Até breve :)

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  • santiagoppl18

    Obrigada!

    Muito obrigada a todos que já contribuíram para a campanha do Santiago e que permitiram que estejamos cada vez mais próximos de conseguir adquirir as talas e continuar com as suas terapias!
    Muito obrigada!

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  • Margarida Rugeronisantiagoppl18

    Grata por poder ajudar

    Juntos somos sempre mais fortes! Pelo Santiago!
    Bjs, Margarida

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